Tidiga tecken och diagnostisering av Duchennes

Att få en korrekt DMD-diagnos i tid är ett avgörande steg i vårdförloppet. Tillvägagångssätten för att diagnostisera DMD har i stort sett varit oförändrade sedan 2010. Den diagnostiska processen inleds i allmänhet tidigt i barndomen efter uppkomst av tecken och symtom som kan tyda på DMD, som svaghet, klumpighet, Gowers tecken, tågång eller minskad förmåga att gå i trappor. För att undvika att diagnosen blir fördröjd rekommenderas omedelbar remiss till en specialist på neuromuskulära sjukdomar, med utlåtande från en genetikspecialist.1

  • Tidiga motoriska tecken
Vid familjeanamnes på DMD och eventuell misstanke om onormal muskelfunktion, eller symtom på muskelsvaghet hos en pojke utan DMD i familjeanamnesen, ska ytterligare utredning genomföras.1 De vanligaste tidiga tecknen och symtomen som observeras hos patienter med DMD är bland annat onormal gång, oförmåga att hoppa, pseudohypertrofi i vaderna, nedsatt uthållighet, svårighet att gå i trappor, hypotoni, tågång och förlust av motoriska färdigheter.1

  • Tidiga kognitiva tecken

Kognitiva funktionsnedsättningar utvecklas hos cirka en tredjedel av patienter med DMD. Försenad språkutveckling eller generellt försenad utveckling kan vara ett tecken på sjukdomen.2–4 Det är rekommenderat att överväga diagnosen DMD när differentialdiagnosen generellt försenad utveckling ställs.4 Standardutvärderingen vid fall av generellt försenad utveckling är test av kreatinkinas (CK) i serum.3

  • Koncentration av enzymer i serum

Kreatinkinas (CK) i serum bör mätas hos pojkar med symtom på DMD eller generellt försenad utveckling, eftersom CK nivån i allmänhet är väsentligt förhöjd från födseln hos patienter med DMD jämfört med det normala intervallet på upp till 250 E/liter.5 Patienter med DMD överskrider ofta den maximala gränsen för CK-halten med 10–20 gånger vid två års ålder.6 Typiska DMD-symtom i kombination med förhöjd CK-halt tyder på DMD, och därför bör genetisk testning utföras.5

  • Gentester
För att verifiera en DMD-diagnos bör testning för DMD-genmutationer utföras. Screening för deletion eller duplikation av en eller flera exoner i DMD-genen är det första bekräftande testet eftersom 70 % av individerna med DMD har dessa specifika mutationer. I fall där dessa mutationer inte kan identifieras bör genetisk sekvensering utföras för att screena för de återstående mutationstyperna som är associerade med DMD (cirka 25–30 %).1 Hos de flesta patienter krävs ingen muskelbiopsi för att ställa DMD-diagnos. Detta bör endast övervägas när inga mutationer kan upptäckas eller när gentesterna inte ger ett entydigt svar.
Läs mer
Sjukdoms-progression
Läs mer
Patientvård
  1. Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM, et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management. Lancet Neurol. 2018;17(3):251-67.
  2. Vaillend C, Aoki Y, Mercuri E, et al. Duchenne muscular dystrophy: recent insights in brain related comorbidities. Nat Commun. 2025;16(1):1298.
  3. Mirski KT, Crawford TO. Motor and cognitive delay in Duchenne muscular dystrophy: implication for early diagnosis. J Pediatr. 2014;165(5):1008-1010.
  4. D’Alessandro R, Ragusa N, Vacchetti M, et al. Assessing Cognitive Function in Neuromuscular Diseases: A Pilot Study in a Sample of Children and Adolescents. J Clin Med. 2021;10(20):4777.
  5. National Task Force for Early Identification of Childhood Neuromuscular Disorders. Guide for primary care providers.
    Finns på: https://childmuscleweakness.org/wp-content/uploads/sites/15/sites/19/sites/15/sites/14/2019/05/PrimaryCareProviderPacket.pdf
  6. de Freitas Nakata KC, da Silva Pereira PP, Salgado Riveros B. Creatine kinase test diagnostic accuracy in neonatal screening for Duchenne Muscular Dystrophy: A systematic review. Clin Biochem. 2021;98:1-9.
Scroll to Top

Du lämnar nu ITF-RareDiseases och kommer att omdirigeras till Campuspharmas webbplats för att få tillgång till läkemedelssäkerhetstjänster (farmakovigilans).

OK
Avbryt

EU-DMD-25-00011 / Date of creation: March 2025

Välkommen till ITF-RareDiseases

Webbplatsen ITF-RareDiseases är endast avsedd för hälso- och sjukvårdspersonal som är yrkesverksamma i Sverige och den är sponsrad av Italfarmaco.

Arbetar du inom vården?

Ja, jag arbetar inom vården
Nej, jag arbetar inte inom vården

Italfarmaco har skyldighet att begränsa åtkomsten till den här webbplatsen till hälso- och sjukvårdspersonal. Genom att klicka på ”Ja, jag arbetar inom vården” intygar du att detta påstående är sanningsenligt.

ITALFARMACO
EU-ITFRD-25-00003 / Date of creation: July 2025