Duchennes muskeldystrofi

Duchennes muskeldystrofi (DMD) är en sällsynt, genetisk, neuromuskulär sjukdom som medför en långsamt fortskridande muskelsvaghet. Det är en X-kromosombunden recessivt ärftlig sjukdom, och förekommer därmed nästan enbart hos män. DMD har en uppskattad incidens mellan 1 på 3 500 och 1 på 5 000 födda pojkar.¹

De första symtomen uppträder runt 2–3 års ålder och visar sig som tecken på klumpighet, att barnet går på tå eller har svårt att gå i trappor.^{2, 3} Andra tecken kan vara muskelsvaghet, kreatinkinasförhöjning och fördröjd motorisk eller allmän utveckling.^2–4

Gångförmågan förloras vid cirka 10–12 års ålder⁵ och därefter är det vanligt att skolios och muskelkontrakturer utvecklas. Påverkan på andningsmuskulaturen, inklusive diafragman, leder till progressiv andningssvikt med behov av assisterad ventilation vid cirka 20 års ålder. Även om den genomsnittliga livslängden för patienter med DMD har ökat över tid är det endast ett fåtal individer som lever längre än trettio år, främst på grund av andningssvikt eller kardiomyopati.^{2, 3, 6}